Morbus Hirschsprung
Klassischer Morbus Hirschsprung, Ultrakurzer Morbus Hirschsprung, Totale Aganglionose
Beim Morbus Hirschsprung bleibt durch fehlerhafte kraniokaudale Migration der Neuralleistenvorläuferzellen entlang der Darmwand der distale Abschnitt des Gastrointestinaltraktes aganglionär. Beim klassischen Morbus Hirschsprung reicht das aganglionäre Segment bis in den rektosigmoidalen Übergang respektive das Sigma. Dies betrifft mit etwa 75% die grosse Mehrzahl der Patienten.
Der klassische Morbus Hirschsprung geht im distalen aganglionären Segment mit einer gesteigerten Acetylcholinesterasereaktivität der Nervenfasernetze der Muscularis mucosae und der Muscularis propria einher. Beachtenswert ist der Verlauf der Acetylcholinesterasereaktion, insbesondere auch bei den Spezialformen des Morbus Hirschsprung. Insbesondere müssen die Befunde bei ultrakurzem Morbus Hirschsprung und bei der totalen Aganglionose des Kolons vom klassischen Morbus Hirschsprung abgegrenzt werden.
Der klassische Morbus Hirschsprung ist charakterisiert durch einen massiv gesteigerten Parasympathicotonus = Acetylcholinesteraseaktivität in den Nervenfasernetzen der Muscularis mucosae mit aufsteigenden ACHE positiven Nervenfasern im Stroma der Lamina propria. (Rektumschleimhaut 5cm ACHE ohne Gegenfärbung x50)
Klassischer Morbus Hirschsprung (Rektumschleimhaut 5cm ACHE ohne Gegenfärbung x100)
Klassischer Morbus Hirschsprung (Rektumschleimhaut 5cm ACHE ohne Gegenfärbung x200)
Im aganglionären Segment findet sich ein gesteigerter Parasympathicotonus der Nervenfasernetze der Muscularis propria, sowie hypertrophe Nervenfaserbündel im Bereich der Plexusloge, wo die Ganglien des Plexus myentericus fehlen.
Klassischer Morbus Hirschsprung : bereits in der Übersicht wird der gesteigerte Parasympathicotonus deutlich (Rektumschleimhaut 5cm ACHE mit Gegenfärbung x50)
Klassischer Morbus Hirschsprung: bereits in der Übersicht wird der gesteigerte Parasympathicotonus deutlich (Rektumschleimhaut 5cm ACHE mit Gegenfärbung x100)
Klassischer Morbus Hirschsprung: die Laktatdehydrogenasereaktion zeigt keine Ganglien des Plexus submucosus in der 5cm Biopsie (LDH x50)
Klassischer Morbus Hirschsprung: die Laktatdehydrogenasereaktion zeigt keine Ganglien des Plexus submucosus in der 5cm Biopsie (LDH x100)
Klassischer Morbus Hirschsprung: die Laktatdehydrogenasereaktion zeigt keine Ganglien des Plexus myentericus in der 5cm Biopsie (LDH x100)
Bei etwa 5% der Patienten ist lediglich der ganz distalste Abschnitt des Gastrointestinaltraktes unmittelbar rektoanal und der ersten beiden Zentimeter des Rektums betroffen(Ultrakurzer Morbus Hirschsprung). Im Gegensatz zum klassischen Morbus Hirschsprung ist die Steigerung der Acetylcholinesterasereaktion hier nur in der Muscularis mucosae und in der Submucosa nachweisbar.
Bei der totalen Aganglionose des Kolons reicht die Aganglionose bis zur Ileozeokalklappe. Die Befunde der Rektumschleimhaut zeigen wie beim klassischen Morbus Hirschsprung eine Steigerung der Acetylcholinesteraseaktivität in den Nervenfasernetzen von Muscularis mucosae und in der Lamina propria mucosae, die nach oralwärts nur bis ins Colon descendens reichen. Im Colon transversum ist keine Acetylcholinesteraseaktitvität zu entdecken. Erst im Ganglienbesiedelten Dünndarm ist wiederum eine Acetylcholinesteraseaktivität nachweisbar.
Übergangszone
In der hypoganglionären Übergangszone finden sich zwar Ganglien des Plexus myentericus, doch sind diese lediglich klein, enthalten nur wenige Nervenzellen und liegen sehr weit auseinander. Ausserdem sind typischerweise Heterotopien des Plexus myentericus in den Schichten der Muscularis propria zu beobachten. Mit der spärlichen Ganglienbesiedelung der Übergangszone geht auch ein sehr niedriger Parasympathicotonus einher.
Morbus Hirschsprung (HD) Linke Flexur Uebergangszone (Laktatdehydrogenase LDH x50)
Morbus Hirschsprung (HD) Linke Flexur Uebergangszone (Nitroxidsynthase NOS x100)
Morbus Hirschsprung (HD) Linke Flexur Uebergangszone (Nitroxidsynthase NOS x200)
Morbus Hirschsprung (HD) Linke Flexur Uebergangszone, geringer Parasympathicotonus (ACHE x50)
Morbus Hirschsprung (HD) Linke Flexur Uebergangszone, geringer Parasympathicotonus (ACHE x100)
HD Linke Flexur Uebergangszone (ACHE x200)